Epidermolysis Bullosa

Översikt över Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa är en grupp sällsynta tillstånd där huden blir spröd och lätt får blåsor. Revor, sår och blåsor på huden uppstår när något skaver eller träffar huden. De kan dyka upp var som helst på kroppen. I svåra fall kan blåsor även bildas inuti kroppen, såsom i munnen, matstrupen, magen, tarmarna, övre luftvägarna, urinblåsan och könsorganen.

De flesta människor med epidermolysis bullosa ärver den muterade (förändrade) genen från sina föräldrar. Genmutationen förändrar hur kroppen gör proteiner som hjälper huden att binda sig till varandra och förbli starka. Om du har epidermolysis bullosa är ett av dessa proteiner inte gjort korrekt. Hudlagren binder vanligtvis inte ihop, vilket gör att huden lätt slits och blir blåsor.

Huvudsymtomet på epidermolysis bullosa är ömtålig hud som leder till blåsor och rivning. Symtom på sjukdomen börjar vanligtvis vid födseln eller under spädbarnsåldern och varierar från mild till svår.

Det finns inget botemedel mot sjukdomen; forskare fortsätter dock att utforska möjliga behandlingar för epidermolysis bullosa. Din läkare behandlar symtom, som kan inkludera att lindra smärta, behandla sår orsakade av blåsor och tårar och hjälpa dig att bekämpa sjukdom.

Vem får epidermolysis bullosa?

Vem som helst kan få epidermolysis bullosa. Det förekommer i alla ras- och etniska grupper och påverkar män och kvinnor lika.

Typer av epidermolysis bullosa

Det finns fyra huvudtyper av epidermolysis bullosa. Huden har ett övre eller yttre lager som kallas epidermis och ett dermislager som ligger under epidermis. Basalmembranet är där hudlagren möts. Läkare bestämmer typen av epidermolysis bullosa baserat på platsen för hudförändringar och den identifierade genmutationen. Typer av epidermolysis bullosa inkluderar:

• Epidermolysis bullosa simplex: blåsor uppstår i nedre delen av epidermis.
• Borderline epidermolysis bullosa: Blåsor uppstår i toppen av basalmembranet på grund av fästproblem mellan epidermis och basalmembranet.
• Dystrofisk epidermolysis bullosa: Blåsor uppstår i övre dermis på grund av fästproblem mellan basalmembranet och övre dermis.
• Kindlers syndrom: blåsor förekommer i flera lager av huden, inklusive basalmembranet.

Forskare har identifierat mer än 30 undertyper av sjukdomen, som är grupperade i fyra huvudtyper av epidermolysis bullosa. Genom att veta mer om undertyperna kan läkare fokusera på att behandla sjukdomen.  

Den femte typen av sjukdomen, förvärvad epidermolysis bullosa, är en sällsynt autoimmun sjukdom där kroppens immunförsvar angriper en specifik typ av kollagen i en persons hud. Ibland inträffar detta med en annan sjukdom, såsom inflammatorisk tarmsjukdom. Sällan orsakar ett läkemedel en sjukdom. Till skillnad från andra typer av epidermolysis bullosa kan symtom uppträda i alla åldrar, men många människor utvecklar symtom i medelåldern.

Symtom på epidermolysis bullosa

Symtom på epidermolysis bullosa varierar beroende på typen av epidermolysis bullosa. Alla med detta tillstånd har ömtålig hud som lätt får blåsor och slits. Andra symtom, efter typ och undertyp, inkluderar följande.

• Epidermolys Bullosa Simplex är den vanligaste formen av sjukdomen. Människor med den milda subtypen utvecklar blåsor på handflatorna och på fotsulorna. I andra, mer allvarliga subtyper, uppstår blåsor över hela kroppen. Beroende på undertypen av sjukdomen kan andra symtom inkludera:
  • Förtjockning av huden på handflatorna och fotsulorna.
  • Grova, förtjockade eller saknade finger- eller tånaglar.
  • Blåsor inne i munnen.
  • Förändring i pigmentering (färg) av huden.
• Bullös nodulär epidermolys vanligtvis tung. Personer med den allvarligaste formen kan ha öppna blåsor i ansiktet, bålen och benen, som kan bli infekterade eller orsaka allvarlig uttorkning på grund av vätskeförlust. Blåsor kan också utvecklas i munnen, matstrupen, övre luftvägarna, magen, tarmarna, urinvägarna och könsorganen. Andra symtom och problem i samband med sjukdomen kan inkludera:
  • Grova och förtjockade eller saknade finger- och tånaglar.
  • Tunn hud utseende.
  • Blåsor i hårbotten eller håravfall med ärrbildning.
  • Undernäring till följd av otillräckligt intag av kalorier och vitaminer på grund av blåsor i munnen och mag-tarmkanalen. 
  • Anemi.
  • Långsam övergripande tillväxt.
  • Dåligt bildad tandemalj.
• Bullös dystrofisk epidermolys har något olika symtom, beroende på om sjukdomen är dominant eller recessiv; dock har de flesta människor en recessiv subtyp.
  • Recessiv subtyp: Symtomen varierar från mild till svår och kan inkludera:
    • Blåsor uppstår vanligtvis på stora delar av kroppen; i vissa lindrigare fall kan blåsor endast uppstå på fötter, armbågar och knän.
    • Förlust av naglar eller grova eller tjocka naglar.
    • Ärrbildning i huden, vilket kan göra att huden blir tjock eller tunn.
    • Milia är små vita knölar på huden.
    • Klåda
    • Anemi.
    • Långsam övergripande tillväxt.

Allvarliga former av den recessiva subtypen kan resultera i ögoninblandning, förlust av tänder, blåsor i munnen och mag-tarmkanalen och sammansmältning av fingrar eller tår. Risken att utveckla hudcancer är också hög. Denna cancer tenderar att växa och spridas snabbare hos personer med epidermolysis bullosa än hos personer utan tillståndet.

• • Dominant undertyp: Symtom kan inkludera:
    • Blåsor endast på armar, ben, armbågar och knän.
    • Ändra formen på naglarna eller falla ur naglarna.
    • Milia.
    • Blåsor inne i munnen.

• Kindlers syndrom har inga undertyper, och blåsor kan bildas i alla lager av huden. Blåsorna uppträder vanligtvis på armar och ben och sprider sig i svåra fall till andra delar av kroppen, inklusive matstrupen och urinblåsan. Andra symtom inkluderar tunn, rynkig hud; ärrbildning; milium; och hudens känslighet för solljus.

Orsaker till epidermolysis bullosa

Mutationer (förändringar) i gener som ärvts från föräldrar orsakar de flesta former av epidermolysis bullosa. Gener bär information som avgör vilka egenskaper som överförs till dig från dina föräldrar. Vi har två kopior av de flesta av våra gener, en från varje förälder. Personer med detta tillstånd har en eller flera gener som bär felaktiga instruktioner för att göra vissa proteiner i huden.

Det finns två typer av arvsmodeller:

• Dominant, vilket innebär att du ärver en normal kopia och en kopia av genen som orsakar epidermolysis bullosa. Den onormala kopian av genen är starkare eller "dominerar" den normala kopian av genen, vilket orsakar sjukdom. En person med en dominant mutation har 50 % chans (1 av 2) att överföra sjukdomen till vart och ett av sina barn.
• Recessiv, vilket innebär att dina föräldrar inte har tillståndet, men båda föräldrarna har en onormal gen som orsakar epidermolysis bullosa. När båda föräldrarna bär på recessiva gener, finns det en 25 % (1 av 4) chans att få ett barn med tillståndet för varje graviditet. Det finns en 50 % chans (2 av 4) för en graviditet att få ett barn som ärver en onormal recessiv gen, vilket gör den till en bärare. Om en förälder har en recessiv genmutation kommer alla deras barn att bära på den onormala genen, men kommer inte nödvändigtvis att ha epidermolysis bullosa.

Forskare vet att epidermolysis bullosa förvärvad är en autoimmun sjukdom, men de vet inte vad som får kroppen att attackera kollagen i en persons hud. Ibland utvecklar personer med autoimmun inflammatorisk tarmsjukdom också förvärvad epidermolysis bullosa. I sällsynta fall orsakar droger sjukdomen.