iktyos

Översikt över iktyos

Iktyos är en grupp hudtillstånd som resulterar i torr, kliande hud som ser flagnande, sträv och röd ut. Symtomen kan variera från mild till svår. Iktyos kan bara påverka huden, men vissa former av sjukdomen kan också påverka inre organ.

De flesta människor ärver iktyos från sina föräldrar genom en muterad (förändrad) gen. Men vissa människor utvecklar en form av förvärvad (icke-genetisk) iktyos på grund av ett annat medicinskt tillstånd eller vissa mediciner. Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot iktyos pågår forskning och behandlingar finns tillgängliga för att hantera symtom.

Utsikterna för personer med iktyos varierar beroende på typen av sjukdom och dess svårighetsgrad. De flesta personer med iktyos behöver livslång behandling för att göra sjukdomen mer hanterbar.

Vem får iktyos? 

Vem som helst kan få iktyos. Sjukdomen överförs vanligtvis från föräldrar; dock kan vissa personer vara de första i familjen att utveckla iktyos på grund av en ny genmutation. Andra människor utvecklar en förvärvad (icke-genetisk) form av iktyos, som är resultatet av en annan sjukdom eller läkemedelsbiverkning.

Typer av iktyos

Det finns över 20 tecken på iktyos, inklusive de som uppstår som en del av ett annat syndrom eller tillstånd. Läkare kan bestämma typen av iktyos genom att leta efter:

• Genmutation.
• Arvsmodell genom att analysera släktträd.
• Symtom, inklusive deras svårighetsgrad och vilka organ de påverkar.
• Ålder när symtomen först uppträdde.

Vissa typer av sjukdomar som är ärftliga och inte är en del av syndromet inkluderar följande:

• Ichthyosis vulgaris är den vanligaste typen. Det fortsätter vanligtvis i en mild form och visar sig under det första levnadsåret med torr, flagnande hud.
• Harlequin iktyos ses vanligtvis vid födseln och orsakar tjocka, fjällande hudskikt som täcker hela kroppen. Denna form av störningen kan påverka formen på ansiktsdragen och begränsa ledrörligheten.
• Epidermolytisk iktyos är närvarande från födseln. De flesta barn föds med ömtålig hud och blåsor som täcker deras kroppar. Med tiden försvinner blåsorna och peeling uppträder på huden. Det kan ha ett räfflat utseende på de delar av kroppen som kröker sig.
• Lamellär iktyos är närvarande från födseln. Ett barn föds med ett tufft, genomskinligt membran som täcker hela kroppen som kallas kollodiummembranet. Inom några veckor flagnar hinnan av, och stora mörka lamellfjäll dyker upp på större delen av kroppen.
• Medfödd iktyosiform erytrodermi förekommer vid födseln. Bebisar har också ofta ett kollodiummembran.
• X-länkad iktyos utvecklas vanligtvis hos pojkar och börjar vid 3 till 6 månaders ålder. Peeling är vanligen närvarande på nacken, undersidan, bålen och benen, och symtomen kan förvärras med tiden.
• Variabel erythrokeratoderma utvecklas vanligtvis flera månader efter födseln och fortskrider under barndomen. Grova, tjocka eller röda hudfläckar kan uppträda på huden, vanligtvis i ansiktet, skinkorna eller extremiteterna. De drabbade områdena kan spridas till huden med tiden.
• Progressiv symmetrisk erythrokeratoderma uppträder vanligtvis i barndomen med torr, röd, fjällande hud, främst på extremiteter, skinkor, ansikte, vrister och handleder.

Symtom på iktyos

Symtom på iktyos kan variera från mild till svår. De vanligaste symtomen inkluderar:

• Torr hud.
• Klåda
• Rodnad i huden.
• Sprickbildning i huden.
• Fjäll på huden av vit, grå eller brun färg har följande utseende:
  • Liten och smulig.
  • Stora, mörka, lamellära fjäll.
  • Hårda pansarliknande fjäll.

Beroende på typen av iktyos kan andra symtom inkludera:

• Blåsor som kan spricka, vilket resulterar i sår.
• Håravfall eller sprödhet.
• Torra ögon och svårt att stänga ögonlocken. Oförmåga att svettas (svettas) eftersom hudflagor täpper till svettkörtlarna.
• Hörsel svårigheter.
• Förtjockning av huden på handflatorna och fotsulorna.
• Hudstramning.
• Svårt att böja vissa leder.
• Öppna sår från kliande hud.

Orsak till iktyos

Genmutationer (förändringar) orsakar alla ärftliga typer av iktyos. Många genmutationer har identifierats, och arten av arv beror på typen av iktyos. Människor odlar ständigt ny hud och tappar bort gammal hud under hela sitt liv. Hos personer med iktyos förändrar de muterade generna hudens normala tillväxt- och avfallscykel, vilket får hudceller att göra något av följande:

• De växer snabbare än de tappar.
• De växer i normal takt men tappar långsamt.
• De faller snabbare än de växer.

Det finns olika typer av arv för iktyos, inklusive:

• Dominant, vilket innebär att du ärver en normal kopia och en muterad kopia av genen som orsakar iktyos. Den onormala kopian av genen är starkare eller "dominerar" den normala kopian av genen, vilket orsakar sjukdom. En person med en dominant mutation har 50 % chans (1 av 2) att överföra sjukdomen till vart och ett av sina barn.
• Recessiv, vilket innebär att dina föräldrar inte har tecken på iktyos, men båda föräldrarna bär bara på en onormal gen, vilket inte räcker för att orsaka sjukdomen. När båda föräldrarna bär på samma recessiva gen, finns det en 25% chans (1 av 4) per graviditet att få ett barn som kommer att ärva båda dessa muterade gener och utveckla sjukdomen. Det finns en 50 % chans (2 av 4) för en graviditet att få ett barn som bara ärver en muterad recessiv gen, vilket gör henne till en bärare av sjukdomsgenen utan några märkbara symtom. Om en förälder har en recessiv form av iktyos med två muterade gener, kommer alla deras barn att bära den ena onormala genen men kommer vanligtvis inte att ha några märkbara tecken på iktyos.
• X-linked, vilket innebär att genmutationerna sitter på X-könskromosomen. Varje person har två könskromosomer: kvinnor har vanligtvis två X-kromosomer (XX) och män har vanligtvis en X-kromosom och en Y-kromosom (XY). Mamman skickar alltid X-kromosomen vidare, medan pappan kan vidarebefordra X- eller Y-kromosomen. Nedärvningsmönstret för X-länkad iktyos är vanligtvis recessivt; det betyder att män som initialt bara har en X-kromosom passerar en muterad X-kromosom. På grund av detta mönster drabbas kvinnor oftare, och de har vanligtvis en muterad och en normal X-kromosom.
• Spontant, vilket innebär att genmutationen sker slumpmässigt utan familjehistoria av sjukdomen.