Medfödd pachyonychia

Översikt över Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som påverkar hud och naglar. Symtom uppträder vanligtvis vid födseln eller tidigt i livet, och sjukdomen drabbar människor av båda könen och alla raser och etniska grupper.

PC orsakas av mutationer som påverkar keratiner, proteiner som ger strukturellt stöd till celler, och delas in i fem typer beroende på vilken keratingen som innehåller mutationen. Symtomen varierar från person till person och beror på typen, men förtjockning av naglarna och förhårdnader på fotsulorna förekommer i nästan alla fall. Det mest försvagande symtomet är smärtsamma förhårdnader på sulorna som gör det svårt att gå. Vissa patienter förlitar sig på en käpp, kryckor eller en rullstol för att hantera smärta när de går.

Det finns ingen specifik behandling för PC, men det finns sätt att hantera symtomen, inklusive smärta.

Vem får medfödd pachyonychia?

Personer med medfödd pachyonychia har en mutation i en av fem keratingener. Forskare har hittat mer än 115 mutationer i dessa gener förknippade med sjukdomen. I vissa fall ärvs PCa från föräldrar, medan det i andra inte finns någon familjehistoria och orsaken är en spontan mutation. Sjukdomen är genetiskt dominant, vilket innebär att en kopia av den muterade genen räcker för att orsaka sjukdomen. PC är mycket sällsynt. Sjukdomen drabbar människor av båda könen och alla raser och etniska grupper.

Typer av medfödd pachyonychia

Det finns fem typer av pachyonychia congenita och de klassificeras utifrån den förändrade keratingenen. Förtjockade naglar och smärtsamma förhårdnader på fotsulorna är vanliga i alla former av sjukdomen, men förekomsten av andra egenskaper kan bero på vilken keratingen som påverkas och eventuellt på den specifika mutationen.

Symtom på medfödd pachyonychia

Symtomen och svårighetsgraden av PCa kan variera mycket, även bland personer med samma typ eller i samma familj. De flesta symtom uppträder vanligtvis under de första månaderna eller levnadsåren.

De vanligaste PC-funktionerna inkluderar:

• Smärtsamma förhårdnader och blåsor på fotsulorna. I vissa fall kliar förhårdnader. Förhårdnader och blåsor kan också bildas på handflatorna.
• Förtjockade naglar. Inte alla naglar påverkas hos varje PC-patient, och hos vissa personer är naglarna inte förtjockade. Men de allra flesta patienter har påverkat naglar.
• cystor olika typer.
• Tuberkler runt håret på platser med friktion, såsom midja, höfter, knän och armbågar. De är vanligast hos barn och minskar efter tonåren.
• Vit beläggning på tungan och insidan av kinderna.

Mindre vanliga PC-funktioner inkluderar:

• Sår vid mungiporna.
• Tänder under eller före födseln.
• Vit hinna på halsen vilket resulterar i en hes röst.
• Svår smärta vid första tuggan ("första bettet syndrom"). Smärtan är lokaliserad nära käken eller öronen och varar 15–25 sekunder när man äter eller sväljer. Det är vanligare hos yngre barn och kan orsaka matsvårigheter för vissa spädbarn. Det brukar försvinna under tonåren.

Orsaker till medfödd pachyonychia

Pachyonychia congenita orsakas av mutationer i gener som kodar för keratiner, proteiner som är de viktigaste strukturella komponenterna i hud, naglar och hår. Mutationer hindrar keratiner från att bilda det starka nätverk av filament som normalt ger hudceller styrka och spänst. Som ett resultat kan även vanliga aktiviteter som promenader leda till cellnedbrytning, vilket så småningom leder till smärtsamma blåsor och förhårdnader, som är de mest försvagande tecknen på sjukdomen.